Хромосомные аберрации представляют собой соответствующие изменения в нормальном наборе хромосом в клетках организма. Они могут включать в себя потерю или избыток, структурные изменения или перестановку частей хромосомы. В зависимости от ситуации могут возникать естественным образом или быть вызваны факторами окружающей среды, среди которых радиация или химические вещества. Помимо этого хромосомные аберрации являются причиной генетических заболеваний и врожденных аномалий.

Последствия хромосомных аберраций

Соответствующие изменения в хромосомах могут привести к многочисленным патологиям, включая умственную отсталость, задержку физического развития, аутизм, рассеянный склероз и рак. Диагностика хромосомных аберраций https://reprod.ru/services/laboratornaya-diagnostika/issledovanie-khromosomnykh-aberratsiy/ может быть выполнена с помощью различных методов, включая цитогенетические анализы, молекулярные техники, среди которых полимеразная цепная реакция (ПЦР) и флуоресцентная ин ситу гибридизация (FISH), и изучение генов и их экспрессии. Использование современного оборудования и передовых технологий, исключает риски ошибок и неточностей.

Обнаружение хромосомных аберраций имеет важное значение для решения определенных задач. К наиболее значимым принято относить:

• установление диагноза генетических заболеваний;
• проведение генетического консультирования;
• принятие предосторожностей во время беременности.

Молодым парам, которые только планируют зачать ребенка или находятся на ранней стадии беременности, крайне важно пройти соответствующее исследование. Полученные данные позволяют предотвратить передачу генетических дефектов потомству.

Куда обратиться

Чтобы пройти соответствующую диагностику целесообразно обращаться к специалистам профильного медицинского центра. Для предварительной записи предусматривается использование функциональных возможностей официального сайта. Процедура несложная и не требует предварительной продолжительной подготовки. При желании, можно заранее уточнить интересующие вопросы.

Автор: Сергей Гришко